Las Tunas.- Fueron nueve meses a la espera de su llegada, imaginando su rostro, las suaves manitas, el tibio beso… Y todo quedó reducido a una ilusión que nunca pudo acariciar. Tras pocas horas del alumbramiento, un grave problema congénito apagó la pequeña vida y no hubo tiempo para más. Ese dolor acompaña a Sonia, aun cuando, años más tarde, pudo conquistar el sueño de ser madre.
Su experiencia no es un caso aislado y aunque muchos infantes con esas anomalías sí logran sobrevivir, el futuro queda marcado y las consecuencias trascienden a la familia, y a la sociedad.
De acuerdo con la doctora Nora Orive Rodríguez, jefa del Departamento Provincial de Genética, los defectos congénitos son las alteraciones funcionales o estructurales en una persona con un origen prenatal; resultan visibles antes o después del parto, o en etapas más avanzadas de la existencia.
“Las malformaciones están dentro de los defectos estructurales, y pueden ser externas, como una deformidad o la ausencia parcial de un miembro. También están las internas, que resultan las más complejas e incompatibles con la vida; entre ellas, un corazón, un hígado u otro órgano malformado.
"Durante dos calendarios consecutivos, este problema ha figurado entre las principales causas de defunciones infantiles en menores de 1 año en Las Tunas.
“En nuestro medio, las más comunes son las cardiovasculares, las del sistema ostiomioarticular, que además de anomalías de miembros, incluye a los músculos. Igual existe una alta prevalencia de defectos renales”.
La especialista refiere que la interrupción de la gestación es una de las opciones que ofrecen a la pareja, cuyo hijo fue diagnosticado en etapa prenatal. “Nosotros damos las posibilidades terapéuticas, pero es un ejercicio de autonomía de los implicados; ellos toman la decisión de tener o no a ese bebé.
“Lamentablemente, a veces no son detectadas en la ultrasonografía por muchas cuestiones, que van desde la tecnología empleada hasta la experticia del personal o sencillamente porque no todas se presentan con la misma severidad y resultan poco visibles.
DESENTRAÑANDO LOS PORQUÉS
Las malformaciones poseen un origen multifactorial con implicaciones de los factores genéticos, heredados de generaciones anteriores, los cuales pueden aparecer o no expresados en la familia. “Por ejemplo, un gen no determina en un corazón malformado, sino que hace al feto sensible ante factores ambientales en términos de formación de ese órgano. De manera que un mismo elemento solo ocasiona una afectación en un bebé con un gen susceptible a padecer cierta enfermedad”.
Pero, ¿cuáles son esos agentes ambientales que al interactuar con la genética producen alteraciones en el feto? “Existe una extensa lista; varios de ellos, incluso, se hallan dentro del propio individuo. Hablamos, por solo citar algunos, de los valores de glucemia elevados, de un alto colesterol, de bajos niveles de vitaminas y ácido fólico; todos afectan durante la embriogénesis (momento de la fecundación)”.
Entre las anomalías que pudieran generar están el labio paladar hendido y defectos del tubo neural con implicaciones en el cerebro, la columna vertebral y la medula espinal. “Tras la fecundación del óvulo, y hasta las próximas siete o nueve semanas transcurre el proceso completo en término formativo, es decir, que cuando captamos el embarazo ya todo sucedió y de nada vale intentar corregir esos factores, al menos, en el caso de las malformaciones”.
De ahí la importancia de asistir a la mujer en edad fértil desde mucho antes de la concepción. La exposición al alcohol es otro de los riesgos, pues puede provocar un síndrome alcohólico fetal, que tiene un amplio espectro, con retraso mental y del crecimiento asociados a alteraciones morfogenéticas.
La experta también mencionó como posibles generadores de estos daños, determinados medicamentos prescriptos por un facultativo. La vitamina A es un teratógeno (sustancia capaz de originar una anomalía congénita) potente, que debe ser consumido solo por orientación médica y evitar los excesos.
“En la población existe una cultura de no administrar fármacos a un niño sin la anuencia de un galeno; y es justamente lo que necesitamos arraigar en el grupo en edad fértil. Hay que extremar el cuidado con estas personas porque son ellas la 'materia prima' con la que se 'fabrican' nuestros bebés. Para una concepción en óptimas condiciones, los progenitores deben gozar de salud reproductiva”.
EL DESAFÍO ESTÁ EN LA PREVENCIÓN
A criterio de Orive, la labor ha de ir enfocada hacia la medicina preventiva. “Después que nace un niño malformado, el sistema puede mejorar el indicador en períodos posteriores, pero nada borra la angustia de esa familia”, insiste.
Resulta esencial elevar la percepción de la pareja, que debe indagar de manera consciente dentro de la historia familiar sobre aquellas enfermedades que antecedieron al embarazo. Ante los posibles riesgos, se adopta una conducta diferenciada y los ultrasonidos de la paciente se realizan con tecnología de mayor resolutividad y discusiones en equipo de trabajo.
Precisamente, con esa intención en esta provincia acontece una Campaña por la Salud Reproductiva, enmarcada dentro de las actividades por el 3 de Marzo, Día Internacional de los Defectos Congénitos.
“Nos interesa por igual, tanto el hombre como la mujer -apunta-, pues los dos determinan en la salud del futuro bebé. Nos propusimos llegar hasta centros laborales y estudiantiles por ser grupos poblacionales capaces de replicar la información en otros escenarios, como amistades y vecinos.
“Haremos encuentros con ellos de no menos de una hora para educarlos en estos temas. Luego se va a establecer una consulta en los propios espacios para realizarles una evaluación genética, que llevaremos hasta los consultorios médicos”.
Para aspirar a niños saludables es preciso garantizar antes el bienestar de sus padres. “Hay que sacar cuentas, visitar el médico, planificarse, consumir ácido fólico…, porque se trata de un hijo, que es la mejor de las obras y, por tanto, merece la máxima atención desde los cimientos. De ninguna manera debe llegar por azar a nuestras vidas”.
Es la recomendación de Orive, que por sus tantos años de experiencia ha vivido de cerca el sufrimiento de madres como Sonia y de muchas familias a las que les toca multiplicar el amor y enfrentar el mundo, que a veces no entiende las diferencias o sencillamente, no está dispuesto a ser benévolo con sus semejantes.
