Miércoles, 29 Agosto 2018 07:09

Iniciarán en Las Tunas estudios genéticos de cáncer

Escrito por Misleydis González Ávila

Las Tunas.- El cáncer es una enfermedad de alta incidencia en esta provincia y de las primeras causas de mortalidad desde el 2009. Como parte de la prioridad que el Sistema de Salud cubano confiere a la atención de este problema, especialistas tuneros participan en un proyecto nacional sobre caracterización genética de algunas mutaciones que hacen susceptibles a las personas de padecerlo.

Nora-1Al decir de la doctora Nora Orive Rodríguez, jefa del Departamento Provincial de Genética, adscrito al hospital pediátrico Mártires de Las Tunas, dicha investigación posee un valor inestimable, sobre todo, para esos hogares en los que existe la sospecha de un cáncer hereditario, específicamente, el de mama y ovario, colorrectal y la poliposis adenomatosa.

El estudio inicia en la Atención Primaria de Salud con la identificación del número de miembros afectados por un mismo tumor dentro del núcleo familiar. El asesor genético conforma en primera instancia el árbol genealógico, según la información brindada por el paciente.

Orive explica que esta labor es compleja por la variabilidad en su expresión clínica y momento del diagnóstico, pues la práctica demuestra que puede existir un cáncer hereditario y manifestarse con diferentes localizaciones de órganos y sistemas de órganos. "Hay evidencias de cómo un único gen mutado afecta diferentes tejidos a la vez y la enfermedad corresponde a un patrón de herencia, y no es precisamente una metástasis, como se interpreta en ocasiones.

"Existen además, síndromes genéticos, diagnosticados fundamentalmente en la infancia, con susceptibilidad a esta patología". A la consulta de Oncogenética -que funciona los viernes en el Departamento Provincial desde hace casi un año- llegan esas personas remitidas por el asesor del área de Salud u otra especialidad afín.

Un equipo multidisciplinario integrado por genetista, asesor genético y psicólogo, en coordinación con los oncólogos, asiste cuatro nuevos casos y ocho de seguimiento, por lo que hay que realizar una coordinación previa.

Tanto los enfermos como los individuos sanos dispuestos a ofrecer y recibir información pueden llamar al 31343652 y solicitar la consulta. La evaluación de la historia clínica y la confección del árbol genealógico determinarán la pertinencia de los estudios moleculares antes mencionados. La especialista recomienda buscar asesoría para obtener los detalles.

"Hemos evaluado a más de 300 tuneros que se reúnen en unas 110 familias. Nos mantenemos en este proceso de manera constante como establece nuestro programa, pues sabemos que el número de los que padecen un cáncer hereditario es mayor al que reza en nuestros registros, si consideramos las referencias científicas".

Y agrega: "Un resultado negativo a las mutaciones que investigamos no significa que no se tengan otras que predispongan al cáncer. De igual manera, si usted ahora no posee antecedentes familiares, también podemos ofrecer información al respecto, a partir de riesgos empíricos por estudios poblacionales y la historia de sus parientes".

Desde su implementación, el programa dispone de un registro que permite la notificación de personas y familias enfermas. Orive aclara que todos los tumores malignos tienen una base genética y que en su mayoría son multifactoriales, no hereditarios.

"Se producen porque hay alteraciones en la información genética y eso hace que un tejido determinado, dependiendo de la localización donde se desarrolle la patología, crezca de manera desmedida, prolifere y agote las reservas del organismo, dando al traste con la vida".

La enfermedad puede aparecer por la influencia de factores ambientales a lo largo de la existencia. "Los valores bioquímicos alterados de determinados compuestos del metabolismo como las grasas, proteínas u otras sustancias, así como las radiaciones, medicamentos, los tóxicos ambientales... pueden ser causas de mutaciones génicas.

"De manera que depende de la responsabilidad individual modificar estilos de vida para evitar las variaciones que provocan este padecimiento".

LA MEDICINA DEL FUTURO

El conocimiento de las personas sobre las afecciones entre sus parientes resulta de gran utilidad para el Sistema de Salud, que pretende dar sus primeros pasos en la Medicina de precisión.

"Estos exámenes, desde el propio árbol genealógico para distinguir a una familia de otra por cierto padecimiento, constituyen un avance en la Medicina personalizada. Casi todo lo que expresamos está determinado en nuestra información genética y modulado por el ambiente, por eso hoy se habla de estudiar al individuo sano para evitar que enferme".

Aquí también se pretende realizar el estudio genético de algunos tumores (colorrectal, el melanoma y el de pulmón no microcítico), lo que sin dudas permite sentar las bases para el tratamiento personalizado.
Los datos que se obtienen de una prueba genética contribuye a guiar decisiones médicas y a encaminar las formas de vida para reducir el riesgo o prevenir la enfermedad. Este proyecto      -liderado por el Centro Nacional de Genética- ya da sus primeros pasos en Las Tunas a favor de la salud de los cubanos.

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